Kindle 書籍情報
書誌情報
- 出版社
- ダイヤモンド社
- 最大 No.
- 5051
感想
本書を紹介するにはまず副題にある「エピジェネティクス」を知る必要がある
DNA は人体の設計図に当たると言われるが、人としての表現型、特に体質はそれだけは決まらない
表現度の差とは、同じ遺伝的変異や遺伝子疾患を受け継いでいても、重症度や症状の内容に差が出ること。
中略
同じ遺伝子が、異なる人に対しても常に同じように作用するとは限らないのだ。たとえ、完全に同じ DNA を持っている人であっても。
中略
遺伝はメンデルのレンズを通して白黒いずれかであると当初考えられた。しかし今日では、表現度の差を考慮しながらフルカラーで物事を見ることの重要さについて、理解が進みはじめている。
中略
あなたが行うことは、あなたの遺伝子の運命を決定づけることができるし、たとえそう望まなくても影響を与えてしまうからである。
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人の住む環境、日々の行動によって表現型が変わる。これを「エピジェネティクス」という。
メンデルが彼のえんどう豆に見出せなかったこと、そして彼の後に続く何世代もの遺伝学者が見逃してきたことは、遺伝子がぼくらに与えるものだけが重要なのではなく、ぼくらが遺伝子に与えるものも重要だという事実である。なぜなら、環境が遺伝子に勝る場合が実際にあるからだ。
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本書ではこの「エピジェネティクス」と、遺伝子及びその表現型によって疾患にどのような違いが有るのか? について書かれている
更に次のとおり、全てが遺伝子で決まるという考えや、遺伝子治療に対する過度な期待して警告で結ばれる
ぼくらは、イーサンやティンティン、リチャードやグレースのような子供たちをはじめ、本書で紹介してきた他のすべての人たち——そしてもちろん、社会的、文化的、性的、美的、遺伝的な標準から外れた何 100 万人もの人たち——を遺伝子的に同定して、カリブ海の潜水艦みたいに排除するような世界を容認しようとしているのだろうか。
中略
これから見ていくように、さらに高度な遺伝的完璧さを追い求めることにより、ぼくらは、社会的な基準に適合しない何 100 万もの人命よりもっと多くの物事を排除しているのかもしれない。必死の努力を傾けて解明しようとしている医学的問題の解決策そのものを、排除しつつあるのかもしれないのだ。
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印象的な症例
遺伝性果糖不耐症 (HFI)」という稀な遺伝子疾患、つまり遺伝病を抱えていたら、食物として摂取した果糖は、体内で完全には分解されない。その結果、「フルクトース 2 リン酸アルドラーゼ B」という酵素が十分に生成できないため、毒性代謝物が体内とりわけ肝臓に蓄積するようになる。ジェフのような人には、1 日 1 個のリンゴが、健康の素どころか、命取りになるのだ。
268
今までのところ、ヒトの微生物叢を構成する微生物が健康に与える影響に対する人々の関心は、ヒトゲノムに対するものよりずっと低い。しかしこの状況は変わるだろう。なぜなら、微生物叢は、あなたが口にするものや受け継いだ遺伝子と同じぐらい重要であることが、ますます明らかになりつつあるからだ。
中略
だからこそ、自分が遺伝的に受け継いだものの世話係になる重要性を学んでいくにつれ、微生物叢の健康にも関心を払ったほうが賢明なのは自明の理だろう。これを実践する簡単な方法のひとつは、石鹸、シャンプー、果ては歯磨き粉にまであふれている抗菌製品の無差別使用に代わる手段について考えることだ。
2189
この少年は『かいじゅうたちのいるところ』の主人公マックスの回りをぐるぐる駆け回るような子だった。そのため学校ではかなりの問題児になっていた。しかし、リチャードが最初に病院に来た理由は、そのためではなかった。彼は脚の痛みを訴えて来院したのである。
脚の痛みの原因がわからなかったため、医師たちは遺伝子検査を行った。そしてその結果、リチャードが、シンディと同じ OTC 欠損症を患っていることが判明したのである。
中略
通常より高い濃度の血中アンモニアに関連づけられていたかもしれない不可解な脚の痛みのほかは、まったく影響がないように見えていた。
中略
通常より高い濃度の血中アンモニアは、震え、発作、昏睡などをもたらす。だがアンモニア濃度の上昇は、リチャードでは闘争的な性向と注意力の欠如をもたらしていた可能性が高い。でもここで、正直に言っておこう。ぼくも最初はそのことに気づかなかった。最初の診察では、リチャードには、脚の痛みを改善する目的で、食事療法を厳密に守るように、という指示を与えて帰宅させたのだった。リチャードの問題がそれより根の深いものだったことがわかったのは、3 か月後に、食事療法を前より厳密に守った状態で彼が再び来院したときだ。脚の痛みは消えていた——それはそれでいいことだった——が、驚いたことに、学校生活がとてもうまくいっていたのだ。落ち着きが出てきて、注意力も向上していた。
中略
事実、何らかの認知機能障害があると診断された人、さらには自閉症スペクトラム障害の人の中に、見つかっていない代謝疾患があり、その治療を受けられていない人がどれだけいるかは定かではない。たとえば PKU の場合は、この遺伝病の理解が進むまで、この遺伝子を持つ子供たちの知的障害の原因が、治療を受けていない代謝疾患にあったという事実はわからなかった。
2296
彼女が受け継いだのは、ゲノムにおける非常にわずかな重複で、DNA にわずかな差異のあるその他数百万人の人とたいした違いはなかった。しかし、この小さな重複が生じていたゲノムの「場所」により、メーガンは、CYP2D6 (シップ・トゥー・ディー・シックス) という遺伝子のコピーを、ほかの人と同じように両親から 1 個ずつ受け継いで合計 2 個持っていたのではなく、合計 3 個持っていたのだった。彼女の前に手術を受けた何 100 万人もの患者と同じように、メーガンも手術が終わったあと、痛みを和らげるためにコデインという薬を与えられた。しかしメーガンが遺伝的に受け継いでいたものにより、少量のコデインが体内で大量のモルヒネに変わってしまったのだ。しかも急速に。大部分の子供たちの痛みを和らげ気分をよくする推奨投与量は、メーガンには薬物の過剰摂取による死をもたらしたのである。アメリカ食品医薬品局が 2013 年に、子供の扁桃腺摘出術とアデノイド切除術の後にコデインを使用することをついに禁じたのも、こうした事情があったからだ。悲劇をさらに耐え難いものにしたのは、この副作用は稀な反応ではなかったという事実である。ヨーロッパ系の人々の子孫の 10 % まで、そして北アフリカ系の人々の子孫の 30 % までが、特定薬剤を超高速で代謝する遺伝子を受け継いでいるのだ。
2370
推奨薬剤投与量は大部分の人に効果はあってもすべての人に効果があるわけではないという事実に加えて、人々が予防的な医療戦略に反応する方法にゲノムが大きく関わっているという事実も理解されはじめている。
2402
魚油 (サバ、ニシン、マグロ、オヒョウ、サケ、タラ肝油、さらにはクジラの皮下脂肪からとれる、オメガ 3 脂肪酸の含有量が多い油) の使用効果は、人口全体に分布する広範な LDL 値の変化に関連づけられていることを発見した。そのばらつきは、実に LDL 値 50 % の低下から、驚くべき 87 % の上昇にまでおよんでいた。彼らはさらに内容を掘り下げて、いわゆるヘルシーな魚油のサプリメントを摂取する人のうち、APOE4 (エイピーオーイー・フォー) という遺伝子の変異体を持つ人は、実際にはコレステロール値が上昇していたことを実証した。つまり、魚油のサプリメントは、どの遺伝子を受け継いでいるかによって、コレステロール値の変化に恩恵が得られる人と、ひどい悪影響を被る人がいるのだ。
中略
サプリメントとビタミンについては、医学的ガイドラインや推奨データはほとんどない。
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